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2018年中医执业医师儿科学题库:第五单元

金沙国际   2018-01-12   【

  第六单元 遗传性疾病

  一、A1

  1、苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是

  A、尿有机酸分析

  B、血氨基酸分析

  C、尿蝶呤分析

  D、尿三氯化铁试验

  E、Guthrie细菌生长抑制试验

  2、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

  A、酪氨酸羟化酶

  B、谷氨酸羟化酶

  C、苯丙氨酸羟化酶

  D、二氢生物蝶呤还原酶

  E、羟苯丙酮酸氧化酶

  3、21-三体综合征的特点不包括

  A、眼裂小,眼距宽

  B、张口伸舌,流涎多

  C、皮肤粗糙增厚

  D、常合并先天性畸形

  E、精神运动发育迟缓

  4、先天愚型最具有诊断价值是

  A、骨骼X线检查

  B、染色体检查

  C、血清T3、T4检查

  D、智力低下

  E、特殊面容,通贯手

  5、D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是

  A、46,XY(或XX),-13,+t(13q21q)

  B、46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)

  C、46,XY(或XX),-15,+t(15q21q)

  D、46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)

  E、46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)

  6、某母亲为21q22q平衡易位携带者,则子代风险率为

  A、1%

  B、20%

  C、50%

  D、70%

  E、100%

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